Valutare l’impatto economico dei farmaci Lomitapide (LP) e Evinacumab (EB), utilizzati nel trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), in un ospedale della regione Lazio.

HoFH è una patologia genetica rara causata da mutazioni con perdita di funzione del recettore delle LDL, refrattaria alla terapia standard (TS) per cui sono necessarie nuove strategie di trattamento. LP, indicato come coadiuvante di una dieta ipolipidemizzante e della TS, è un inibitore della proteina di trasferimento dei trigliceridi microsomiali; EB è l’unico inibitore della proteina angiopoietina-simile 3, rimborsabile dal Sistema Sanitario da ottobre 2023 per il trattamento di pazienti da 12 anni di età e mutazione null/null che non hanno risposto a evolucumab o sono intolleranti a LP[1].

Sono stati estrapolati da database interni i dati sui consumi (espressi in unità posologiche) e sui costi inseriti all’interno del flusso FarmEd in relazione ai pazienti in trattamento con LP, capsule da 5 mg (dose iniziale), 10 mg e 20 mg, durante il periodo gennaio 2021-agosto 2024, e con EB, concentrato per soluzione per infusione, 150 mg/mL a partire da marzo 2024, mese in cui si è registrata la prima prescrizione nel nostro centro da parte del clinico specialista individuato dalla regione, sino ad agosto 2024. Sono state ricavate, inoltre, le informazioni cliniche relative ai pazienti in trattamento con EB, consultando i registri di monitoraggio AIFA a cui il farmaco è sottoposto.

I pazienti in terapia con LP dal 2021 al 2024 sono stati 15 (età media di 52 anni, il 53% di sesso femminile). Nel 2021 sono state dispensate 2.100 unità per una spesa di €858.909, che ha subito un incremento negli anni 2022 (+3%) e 2023 (+14%). Nel 2024, i pazienti in terapia sono 7: 2 con 20 mg/die, 2 con 30 mg/die e 3 con 10 mg/die, con un totale di 1. 764 unità consumate e un importo di €690.507. I pazienti in trattamento con EB sono 11 (età media di 60 anni, il 64% uomini), per una spesa di €644.932. Il 55% ha ricevuto diagnosi di HoFH tra 6 e 11 anni, il 45% dopo i 26 anni e nel 73% è stata riscontrata la mutazione null/null. Tutti presentano xantomi tendinei, xantelasmi e malattia cardiovascolare, 4 anche malattia cerebrovascolare.

I pazienti con HoFH presentano un rischio elevato di malattie cardiovascolari aterosclerotiche per cui è necessario intraprendere una terapia con molteplici farmaci[2]. I dati mostrano che il 36% dei pazienti che assume EB ha ricevuto, in terapia concomitante, una statina (rosuvastatina/ simvastatina/atorvastatina), ezetimibe, evolocumab, aferesi lipoproteica e LP. LP e EB come coadiuvanti della dieta e altri farmaci risultano essere agenti ipolipemizzanti molto potenti. Tuttavia, bisogna considerare il costo elevato della terapia per singolo paziente (per EV anche correlato all’infusione), che rende necessari, per una corretta gestione delle risorse, una precisa individuazione della dose e un continuo monitoraggio dei parametri clinici.