L'obiettivo dello studio è valutare il burden economico riconducibile alle terapie farmacologiche per l'emofilia alla luce dell’avvento delle terapie avanzate.

L'emofilia è una patologia genetica rara che si presenta principalmente in due forme: emofilia A (HA), causata da carenza di Fattore VIII, ed emofilia B (HB), legata alla carenza di Fattore IX. In Italia, la prevalenza è di 6,9/100.000 abitanti per HA e 1,5/100.000 per HB. I recenti progressi terapeutici, come terapie sostitutive a lunga emivita, anticorpi monoclonali e terapia genica, hanno migliorato la gestione clinica, riducendo le infusioni e migliorando la qualità di vita dei pazienti, ma comportano costi elevati che sfidano la sostenibilità economica del Sistema Sanitario.

L'analisi è stata condotta utilizzando i dati della piattaforma WebDPC-WebCare della Regione Lazio, concentrandosi sui costi diretti legati al trattamento farmacologico della profilassi dell'HA e HB nel periodo 2022-2024. Il costo terapia rappresenta una quota rilevante all’interno del burden economico insieme ai costi indiretti (perdita di produttività e mancato gettito fiscale) nonché ai costi intangibili quali la perdita di qualità di vita. Partendo dal rapporto OsMed 2022, è stato analizzato l'impiego delle diverse alternative terapeutiche per l'emofilia nella Regione Lazio, confrontando la spesa associata alle terapie sostitutive a breve emivita, ad emivita lunga ed all’EMICIZUMAB.

Secondo l’ultimo rapporto OsMed, in Italia la spesa per l’emofilia A (HA) nel 2022 ha raggiunto 410 milioni di euro e per l’emofilia B (HB) 86 milioni, con differenze regionali significative. Nel Lazio, tra il 2022 e il 2024, si è osservato un aumento nell'uso di Emicizumab, soprattutto in pediatria, e delle terapie sostitutive a lunga emivita, incrementando i costi. La spesa prevista per il 2024 è di circa 57 milioni di euro, di cui il 56% destinato a terapie a emivita prolungata. Con le Determine AIFA n.9/2024 (Terapia Genica per HA) e n.379/2024 (indicazioni per Emicizumab) e l'arrivo della terapia genica per HB, l’uso di terapie avanzate è destinato ad aumentare.

In relazione a ciò, è necessaria un’analisi farmaco-economica con rilevazione del costo/terapia/anno unitamente ad una verifica dei dati di utilizzo e di aderenza terapeutica oltre ad un approfondimento degli esiti clinici (ricorso a trattamenti di emergenza, n. accessi a pronto soccorso e/o ricoveri ospedalieri/anno). È auspicabile, inoltre, una condivisione ed un confronto multidisciplinare a garanzia di una migliore allocazione delle risorse a disposizione e del raggiungimento di risultati clinici ottimali. Le linee guida della RAND Corporation forniscono il quadro di riferimento necessario per assicurare a ciascun paziente la terapia più adeguata, in funzione delle specifiche esigenze cliniche ed in relazione alle risorse disponibili.