L’obiettivo è valutare l’efficacia del trattamento con Asfotase Alfa, il rapporto costo-beneficio ed eventuali effetti indesiderati.

L’ipofosfatasia è una Malattia Rara ereditaria caratterizzata dalla difettosa produzione dell’enzima fosfatasi alcalina tissutale non-specifica, essenziale per la mineralizzazione di ossa e denti. Questa patologia può comportare malformazioni ossee, frequenti fratture ossee, perdita precoce dei denti, difficoltà respiratorie.

È stato valutato il trattamento di un paziente affetto da ipofosfatasia esordita a circa 1 anno di vita e dovuta a deficit dell’enzima fosfatasi alcalina (ALP) su base genetica. Il paziente presenta gravi e diffuse alterazioni della mineralizzazione ossea, grave osteopenia diffusa, deformazione delle ossa lunghe, deformità toracica con conseguente riduzione della capacità di espansione polmonare, compromissione ventilatoria, perdita di 7 elementi dentari dovuta ad ipomineralizzazione delle ossa mandibolare e mascellare, dosaggio di ALP molto inferiore ai limiti di norma per età.

A causa delle alterazioni genetiche il paziente non ha la capacità di produrre l'enzima ALP, condizione che necessita di terapia enzimatica a lungo termine con Asfotase Alfa, unico farmaco approvato ed indicato in pazienti con ipofosfatasia ad esordio pediatrico. Asfotase Alfa, presente nel PT, ha un costo decisamente elevato ed è classificato in fascia C, quindi risulta essere a carico dell’azienda ULSS di residenza del paziente. Il trattamento è stato avviato a dicembre 2022 con Asfotase Alfa al dosaggio di 14 mg/0,35 ml (pari a 1 mg/kg), somministrato sottocute una volta al giorno. Per aumentare la tollerabilità la posologia è stata portata a 2 mg/kg a giorni alterni per un totale di 3 somministrazioni a settimana.

La valutazione a 6 mesi dall'inizio della terapia ha riscontrato una buona crescita, un miglioramento delle capacità motorie, della forza muscolare e della reattività del paziente. Le immagini radiografiche hanno documentato un miglioramento diffuso della mineralizzazione ossea. Si sono normalizzati i valori di ALP. Non ha manifestato effetti collaterali correlati alla terapia.